Autismo

François Ansermet

Quodlibet, 2013

Introduzione

Autismo. A ciascuno il suo genoma: ecco un piccolo libro che tratta in modo preciso e rapido di un punto caldo dell’incontro-scontro tra due saperi che si delineano come il sapere della genetica e il sapere della psicoanalisi.
La tematica presa in considerazione è di una grande importanza teorica ma, soprattutto, di una cocente, straziante realtà umana, che coinvolge non solo dei soggetti che soffrono di autismo, ma anche il loro ambiente e soprattutto le loro famiglie.
Gli Autori sono le persone più qualificate per intervenire in questo dibattito: Ariane Giacobino, in qualità di medico, docente dell’Università di Ginevra, membro delle Società svizzera, europea e americana di genetica umana, si è specializzata nelle ricerche di punta della genetica, in particolar modo degli effetti dell’ambiente sul genoma; e François Ansermet, psicoanalista della Scuola di Lacan, nonché professore dell’Università di Ginevra dove è primario psichiatra dell’Ospedale universitario. Con Pierre Magistretti, noto neurologo svizzero, François Ansermet ha pubblicato diversi volumi, tradotti anche in italiano, sui problemi relativi ai rapporti tra le neuroscienze e la psicoanalisi.
Il lettore potrà rendersi conto che il genetista, il neuroscienziato e lo psicoanalista guadagneranno se riescono a confrontare i propri saperi, ognuno facendo tesoro dei risultati delle acquisizioni dei rispettivi progressi teorici e soprattutto di ciò che le loro relative esperienze cliniche mettono in evidenza.
Come introduzione alla tematica di questo libro ho chiesto un breve contributo a Diego Centonze, dato che egli è nell’ambiente italiano, senza ombra di dubbio, una delle persone più competenti in materia.

Antonio Di Ciaccia

Un famoso neurologo e genetista inglese, da molti anni impegnato nella ricerca delle cause della sclerosi multipla, un giorno ha così riassunto i risultati delle sue ricerche: la sclerosi multipla è determinata da tre cause, i geni, l’ambiente e la sfortuna.
Che cosa significa questa affermazione, inaspettata da parte di un rigoroso scienziato, se non il fatto che anche la scienza deve fare i conti con l’imprevisto e rinunciare al sogno di poter spiegare tutto? In altri termini, le pur sensazionali scoperte sul ruolo di geni e fattori ambientali nelle malattie non saranno mai in grado di spiegare completamente perché alcuni soggetti si ammaleranno e altri no. E del resto non è a nostro parere privo di interesse il fatto che prestigiose riviste scientifiche pubblicano oggi come appassionanti curiosità i risultati di esperimenti che mostrano come il destino (vita, morte, differenziamento) di singole cellule  con identico patrimonio genetico e identica esposizione ambientale non è detto che sia identico.
Anche mettendo da parte la sfortuna e rimanendo soltanto alla più “semplice” relazione tra geni e ambiente, stiamo assistendo oggi a un progressivo superamento di una teoria vecchia, ma dura a morire, secondo cui i geni, le molecole per cui essi codificano e quindi in ultima analisi i neuroni che compongono il cervello non sono soggetti a sostanziali rimaneggiamenti in ragione delle esperienze vissute e pertanto quello che un individuo un giorno sarà è già scritto nel suo DNA.
Secondo questa teoria classica, le esperienze della vita di un individuo non potranno mai essere la causa della malattia mentale perché non potranno modificare il suo patrimonio genetico. Al massimo funzioneranno da fattori scatenanti in soggetti geneticamente predisposti. Il seme della malattia mentale potrà quindi attecchire solo se cadrà su un terreno adatto a riceverlo.
Oggi sappiamo che tale modello ha delle falle e anzi il suo superamento rappresenta uno dei campi di ricerca più stimolanti delle moderne neuroscienze. I nuovi concetti elaborati dalla scienza di “plasticità sinaptica”, di “epigenetica” e di “rumore genetico” riassumono bene questa nuova prospettiva. I primi due concetti assegnano all’ “ambiente” un ruolo neanche immaginato in passato. La scoperta della plasticità sinaptica ci ha infatti permesso di comprendere come il cervello sia continuamente in trasformazione a causa delle esperienze singolari che ciascun individuo vive. La cosiddetta “plasticità dipendente dall’esperienza” amplia enormemente le possibili risposte dell’individuo al suo ambiente, riuscendo di fatto a superare il rigido determinismo verso cui i geni lo indirizzerebbero.
Ancora più evidente è il superamento della genetica insito nel concetto di epigenetica. Per esempio, le esperienze vissute riescono ad alterare i meccanismi di regolazione ed espressione dei geni fino eventualmente alla loro soppressione. Le conseguenze di tale interferenza con il segnale proveniente dai geni possono durare per il resto della vita e, fatto enorme per le sue implicazioni, possono addirittura essere ereditate. Le prerogative fino a poco tempo fa ritenute specifiche dei geni (persistenza degli effetti e trasmissione ereditaria) possono quindi essere altrettanto bene assegnate agli effetti delle esperienze vissute. La vita rende quindi unici ciascuno di noi, rendendo unico, riprendendo il titolo di questo libro, il genoma di ciascuno.
Infine, il concetto di rumore genetico fa riferimento al fatto che l’espressione di singoli geni cambia da un momento all’altro in un individuo anche quando in suo ambiente non cambia, e mostra in modo ancora più radicale come tutti noi siamo geneticamente determinati a essere non determinabili dai nostri geni.

Diego Centonze[1]


[1] Neurologo e psichiatra. Professore di Neurologia presso l’Università Tor Vergata di Roma. Responsabile del Laboratorio di Neuroscienze presso la stessa Università e del Laboratorio di Neuroimmunologia e Plasticità Sinaptica presso il Centro Europeo di Ricerca sul Cervello/Fondazione Santa Lucia a Roma.